Hội chứng siêu nữ
Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội chứng XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của người bệnh.[1][4][5] Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X).[6][7]Những người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt hay không; nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần như có thể sinh sản bình thường.[1][4] Trường hợp nặng không chỉ mắc chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận,[1] mà còn thiểu năng trí tuệ và sức khoẻ suy giảm.[6]Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc bệnh là khoảng 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 bé gái được sinh ra.[1] [4][6] Ba nhiễm sắc thể X của người bệnh thường là kết quả bất thường trong quá trình phát sinh giao tử để tạo ra giao tử của bố hoặc của mẹ; hoặc do bất thường trong phân bào của các tế bào mầm trong phôi ở giai đoạn sớm.[2][5] Hội chứng này không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.[1] Trường hợp xuất hiện thể khảm của hội chứng cũng có thể xảy ra.[1] Trong y học, phép chẩn đoán xác định là phương pháp tế bào học, nghĩa là trực tiếp xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể.[3][7]

Hội chứng siêu nữ

Tần suất 1 trên 1.000 trẻ em gái sinh ra[2]
Phương thức chẩn đoán Phân tích nhiễm sắc thể[3]
Nguyên nhân Bất thường ngẫu nhiên trong phân bào[1]
Khoa Di truyền học
Đồng nghĩa Hội chứng XXX, hội chứng 3X, hội chứng 47, XXX[1]
Biến chứng chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận[1]
Triệu chứng Chiều cao trên mức trung bình[1]
Điều trị Liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và tư vấn[3]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Hội chứng siêu nữ http://www.accessmylibrary.com/article-1G1-1972497... http://www.diseasesdatabase.com/ddb13386.htm http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome... http://ghr.nlm.nih.gov/condition=triplexsyndrome //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883963 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987225 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13701513 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14406377 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19568271 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19844083