Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là
hội chứng 3X,hay
hội chứng XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể =
44A + XXX là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba
nhiễm sắc thể X trong mỗi
tế bào của người bệnh.
[1][4][5] Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X).
[6][7]Những người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt hay không; nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần như có thể sinh sản bình thường.
[1][4] Trường hợp nặng không chỉ mắc
chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc
suy thận,
[1] mà còn thiểu năng trí tuệ và sức khoẻ suy giảm.
[6]Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc bệnh là khoảng 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 bé gái được sinh ra.
[1] [4][6] Ba nhiễm sắc thể X của người bệnh thường là kết quả bất thường trong quá trình phát sinh giao tử để tạo ra
giao tử của bố hoặc của mẹ; hoặc do bất thường trong phân bào của các
tế bào mầm trong phôi ở giai đoạn sớm.
[2][5] Hội chứng này không
di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
[1] Trường hợp xuất hiện thể khảm của hội chứng cũng có thể xảy ra.
[1] Trong y học, phép chẩn đoán xác định là phương pháp tế bào học, nghĩa là trực tiếp xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể.
[3][7]